Ang Kanyang Sweet-Smelling Newborn Ay Mayroon Palang Maple Syrup Urine Disease

Republished with permission from theAsianparent Singapore.
Translated to Tagalog via Google Translate.

Madaling isipin na ang isang baby na amoy syrup ay tila isang dream come true. Para kay Madam Felicia Tan, ito ang kanyang karanasan nang isilang ang kanyang anak na si Elvia noong 2019. Ngunit sa likod ng mabangong amoy ay isang nakatagong health crisis na kilala bilang Maple Syrup Urine Disease (MSUD), isang namamana na metabolic disorder na nagbago ng landas ng buhay ni Elvia.

The Bittersweet Beginnings: When Maple Syrup Scent Conceals Maple Syrup Urine Disease

Nang dumating si Elvia Lim sa mundo, labis na nakaramdam ng pasasalamat ang kanyang ina, isang 36-taong-gulang na housewife. Hindi tulad ng kanyang panganay na anak na patuloy na umiiyak sa gabi, si Elvia ay tahimik at may kakaibang matamis na amoy. Sa mga unang araw, wala pang ideya si Tan na ang kaakit-akit na amoy na katulad ng maple syrup ay isang sign ng Maple Syrup Urine Disease.

Makalipas ang ilang panahon, napansin ni Tan na hindi nakakain ng sapat na gatas si Elvia. Nag-alala siya at humingi ng tulong sa medical team ng Thomson Medical, kung saan siya nanganak.

Matapos ang consultation sa isang lactation nurse, pinayuhan si Tan na dalhin si Elvia sa KK Women’s and Children’s Hospital. Sa oras na umabot ang baby sa emergency room, mabilis na na-diagnose ng mga doktor ang kanyang kondisyon: siya ay may Maple Syrup Urine Disease.

Sa edad na dalawang linggo, pumasok si Elvia sa intensive care unit.

What is Maple Syrup Urine Disease?

Ang Maple Syrup Urine Disease ay isang bihirang genetic condition na nakakaapekto sa humigit-kumulang isang sa 180,000 babies sa buong mundo. Sa Singapore, tatlong kaso lamang ang na-diagnose sa nakaraang 18 taon. Ang kondisyong ito ay pumipigil sa katawan na maayos na masira ang ilang amino acids, partikular ang leucine, na maaaring mag-ipon sa dugo at maging toxic. Kung walang treatment, ang pag-ipon na ito ay maaaring humantong sa brain swelling, seizures, intellectual disability, at kahit kamatayan. Sa severe cases, ang mga sanggol ay maaaring hindi mabuhay nang higit sa ilang linggo.

Ang treatment para sa Maple Syrup Urine Disease ay kumplikado at nangangailangan ng lifelong commitment sa isang mahigpit na low-protein diet. Limitado ang mga pagkaing naglalaman ng leucine, na mahalaga para sa pagbuo ng muscles at bones.

Para kay Elvia, ang pamamahala sa kanyang kondisyon ay naging sentro ng kanilang pamilya.

Navigating a Medical Maze

Source: The Strait Times/Felicia Tan

Sa simula, ang mga magulang ni Elvia ay nakatutok sa pagpapanatili ng mababang antas ng leucine sa kanyang diet. Ngunit nagiging mas kumplikado ang kanilang health journey. Sa edad na tatlong buwan, na-diagnose si Elvia na may laryngomalacia, isang disorder na nakakaapekto sa airway at nagpapahirap sa feeding. Dahil sa kanyang MSUD, ang mga sintomas ng laryngomalacia ay hindi agad nakilala, na nagdulot ng pagkaantala sa kanyang treatment.

Ang solusyon? Isang gastrostomy tube upang maiiwasan ang daanan ng hangin at maipadala ang pagkain direkta sa kanyang tiyan. Pero ang solusyong ito ay nagdala rin ng mga hamon, kabilang ang mga hospital visits at maraming pagkakataon ng impeksyon.

Sa isang pagkakataon ng kanilang pamamalagi sa ospital, nalaman nina Tan at ng kanyang asawa, si Andy Lim, ang tungkol sa isang alternatibong treatment: isang liver transplant. Ang procedure na ito ay maaaring magbigay kay Elvia ng mas kaunting dietary restrictions at, possibly, mas mababang panganib ng mga komplikasyon. Bagaman nakakatakot ang ideya ng transplant, nagpasya silang ituloy ito upang mapabuti ang kalidad ng kanyang buhay.

The Journey to Transplant

Ang paghihintay para sa liver donor ay mahaba at emosyonal na nakakapagod. Hindi karapat-dapat mag-donate ang mga magulang ni Elvia dahil sa genetic compatibility issues, kaya umaasa siya sa isang altruistic donor. Sa loob ng walong buwan, hinawakan ng pamilya ang regular na pagbisita sa ospital, naghihintay para sa isang akmang donor, at humaharap sa mga hamon sa nutrisyon ni Elvia. Nang sa wakas ay makahanap ng angkop na donor, sumailalim si Elvia sa isang 10-hour liver transplant operation noong 2022 sa National University Hospital (NUH).

Source: The Strait Times/Felicia Tan

Ipinaliwanag ni Dr. Vidyadhar Mali, na namuno sa transplant team, na kailangan agad na umandar ang bagong atay upang maiwasan ang metabolic crisis. Salamat sa isang specially designed nutritional formula at sa dedikadong pagsisikap ng surgical team, naging matagumpay ang transplant. Ngayon, mas maganda ang posibilidad ni Elvia para sa isang malusog na buhay, bagaman kailangan pa rin niyang uminom ng immunosuppressive medication sa habang buhay.

Life After Transplant

Ngayon, si Elvia ay isang masiglang limang taong gulang. Tinanggap niya ang buhay sa paraang dati ay akala ng kanyang mga magulang na imposible, dumadalo sa preschool at naglalaro kasama ang mga kaibigan. Maliban sa pag-iwas sa mga pagkaing may probiotics, kumakain siya tulad ng ibang mga bata. Ang kanyang ina, na dati ay nakilala siya bilang “mabango at matamis na anghel,” ngayon ay tinatawag siyang “maliit na gutom na halimaw,” salamat sa kanyang bagong appetite.

Ngunit hindi natatapos ang mga hamon sa transplant. Habang ang kanyang diet ay mas hindi gaanong limitado kaysa dati, may mga panganib pa rin, pangunahing mga impeksyon na maaaring nakamamatay dahil sa kanyang immunosuppressive medication. Tulad ng ibang mga bata na sumailalim sa transplant, kailangan ng kanyang mga magulang na maging mapagbantay, iwasan ang mga hilaw na pagkain, at sumunod sa mahigpit na hygiene practices upang mapanatili siyang ligtas.

Parenting Through Medical Complexities

Para sa mga magulang tulad ni Tan, ang pagpapalaki sa isang anak na may bihirang kondisyon tulad ng Maple Syrup Urine Disease ay nangangailangan ng emosyonal at pisikal na tibay. Ang mga unang sintomas ay maaaring mukhang banayad o walang katuturan, kaya mahalaga ang maagang screening. Para sa isang medyo maliit na bayad, ang newborn screening ay makakatulong upang matukoy ang mga potensyal na nakamamatay na kondisyon tulad ng MSUD bago pa man lumala ang mga sintomas.

Madalas na hindi nabibigyang pansin ang emosyonal na paglalakbay para sa mga magulang. Si Tan, tulad ng maraming ina ng mga bata na may chronic conditions, ay nakaramdam ng guilt, palaging nagdududa sa kanyang mga desisyon. Ngunit sa tulong ng isang dedikadong medical team at matatag na pamilya, nagawa niyang gawing lakas ang pakikibakang ito para sa kanyang sarili at sa kanyang mga anak.

What Can You Do as a Parent?

Source: The Strait Times

Kung ikaw ay isang magiging magulang, isaalang-alang ang maagang newborn screening upang bigyan ang iyong anak ng pinakamagandang simula sa buhay. Huwag matakot na humingi ng pangalawang opinyon o humiling ng mga tiyak na pagsusuri kung mayroong parang hindi tama. Ipaglaban ang iyong anak, kahit na nangangailangan itong hamakin ang medikal na payo, dahil walang mas nakakaalam sa iyong anak kaysa sa iyo.

The Power of Parental Advocacy

Sa isang lungsod na kasing health-conscious ng Singapore, ang paglalakbay ni Elvia sa Maple Syrup Urine Disease ay parehong babala at pagpuri sa katatagan ng pagiging magulang. Nang yakapin ni Madam Felicia Tan ang kanyang bagong silang na anak at naamoy ang di-inaasahang matamis na amoy, wala siyang ideya na madidilig siya sa isang medical marathon. Ngunit ito ang mga kwento na nagha-highlight sa walang humpay na lakas na pinupukaw ng mga magulang kapag ang kapakanan ng kanilang anak ay nakataya.

Narito ang takeaway: kapag mataas ang pusta, ang iyong tinig bilang magulang ay kayang magbago ng takbo ng buhay. At kung sakaling mapunta ka sa hindi pamilyar na medikal na sitwasyon, tandaan mong hindi ka nag-iisa—mga pamilya tulad ng kay Tan ay patuloy na lumalaban at lumalakas, araw-araw.

Manatiling may kaalaman, manatiling matatag, at huwag kalimutan ang kapangyarihan ng pakikipaglaban para sa iyong anak.