Bihira ang mga sakit na makikita sa mga bagong panganak na sanggol. Isa na dito ang Globoid Cell Leukodystrophy o mas kilala sa tawag na Krabbe Disease. Narito ang lahat ng dapat malaman tungkol sa rare condition na ito ng mga sanggol.
Ano nga ba ang Krabbe disease?
Ang Krabbe (crab-ay) Disease, ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa central at peripheral nervous systems. Ito ay isang malubhang neurological condition, at bahagi ng isang grupo ng mga sakit na tinatawag na leukodystrophies.
Ang Krabbe ay resulta ng kawalan o pagkasira ng myelin (demyelination) sa nervous system. Ang myelin kasi ang bumabalot at nagbibigay proteksiyon sa nerve cells, at naniniguro na nakakatanggap ng nerve signals ang utak.
Tandaan na ang pangunahing gawain ng peripheral nervous system ay ang pagdadala ng impormasyon mula sa utak at spinal cord papunta sa mga organs, binti, paa, braso at kamay, at iba pang bahagi ng katawan.
Kapag nangyari ito, hindi kayang maglakad, magsalita, lumunok, ngumuya, umubo, ng isang bata. Sa madaling salita, nakakaapekto ito sa lahat ng aspeto ng paggalaw ng isang tao.
Ang pinaka-karaniwang uri ng Krabbe disease ay ang nakikita sa mga sanggol na wala pang isang taong gulang. Ito ang infantile form. Ayon kay Maria Escolar, MD, Direktor ng Program for the Study of Neurodevelopment in Rare Disorders sa Pittsburgh, USA, sa kaniyang medical article na ibinahagi, mapapansin ang panghihina ng muscles, hirap pakainin, palaging umiiyak, nagkakalagnat kahit wala namang impeksiyon, nanlalambot o hindi maayos ang tindig, at delayed ang mental at physical development.
May mga nakakaranas ng Krabbe disease sa pagkabata, adolescence, at kapag may edad na, pero bihira ito. Problema sa paningin at paglakad ang mga unang sintomas, bagamat iba-iba din ito sa bawat tao, paliwanag ni Dr. Escolar. Kilala si Dr. Escolar sa kaniyang pagsasaliksik tungkol sa mucopolysaccharidosis, leukodystrophies, at iba pang brain diseases.
Ayon sa mga espesyalista, kapag mas batang nagkaron ng Krabbe disease, mas malubha ang mga sintomas at mas mabilis ang paglala.
Mga sintomas ng Krabbe disease:
Sa umpisa, heto ang mga sintomas ng sakit na ito:
- walang gana kumain o hirap dumede
- hindi maitaas ang ulo o walang kontrol ang leeg at ulo
- palaging nilalagnat
- iyak ng iyak at iritable Habang tumatagal:
- kombulsiyon o seizure
- muscle spasms o namamanhid (ang binti at braso)
- problema sa paningin at pandinig
- hirap gumalaw at lumulon
- madalas na pagsusuka
Kapag malubha na:
- unti-unting nanghihina ang mental at motor function
- hindi gaanong kontrolado ang koordinasyon o galaw ng katawan, kamay, binti at paa, at minsan ay naninigas pa
- hindi makalakad
- hindi na makakita o makarinig
Karaniwang nakikita ang mga sintomas ng Krabbe disease sa mga sanggol edad 6 na buwan at kapag lumala pa, malaki ang posibilidad na hindi na hindi na tumagal ang buhay ng bata, bago pa ito mag 2 taong gulang.
Paggamot sa Krabb disease
Wala pang natutuklasan na gamot para sa kondisyong ito, ayon sa Hunter’s Hope Foundation, isang adbokasiya na nagpapakalap ng impormasyon para sa Krabbe Disease at ibang Leukodystrophies. Ang suportang maibibigay ng mga espesyalista ay hanggang sa pagbibigay ng supportive care at therapy sa pasyente. However, stem cell transplants have shown some success in infants who are treated before the onset of symptoms and in some older children and adults.
Ayon sa UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh-Center for Rare Disease Therapy, may tinatayang 1 sa bawat 100,000 tao sa Amerika ang apektado ng Krabbe disease. At dahil genetic ito at namamana ang genes mula sa mga magulang, maaaring higit sa isang anak sa isang pamilya ang magkaron nito.
Karaniwang therapy ng iba’t ibang espesyalista ang tututok sa progression ng sakit ng bata. Dapat na matingnan siya ng mga eksperto sa genetic at brain diseases, developmental pediatrician, doktor sa pandinig, at physical therapist. Sila rin ang makapagbibigay ng payo at suporta sa pinakamabuting paraan ng pag-aaruga sa batang may Krabbe.
Mga komplikasyon
May ilang komplikasyon, impeksiyon at problema sa respiratory function ang maaaring makaapekto sa mga batang may advanced Krabbe disease. Kapag malubha na ang kondisyon, maaaring hindi na makagalaw ng normal ang bata at manatili na ito sa kama, at tuluyan nang hindi makabangon at makagalaw.
SOURCES: MayoClinic, Maria Escolar, MD, Program for the Study of Neurodevelopment in Rare Disorders, University of Pittsburgh, Hunter’s Hope Foundation (https://www.huntershope.org/about/)
Image from: Krabbeconnect
Basahin: 4-month-old baby suffers from Kawasaki disease