Rare genetic skin disorder, hindi akalain ng isang mag-asawa na mararanasan ng kanilang anak.
Sanggol na may rare genetic skin disorder
Ang pagdating ni Baby Leora Lim noong 2021 ay inaasahang magiging isang sandaling puno ng kaligayahan at walang hanggang pag-asa. Matagal na hinintay ng kanyang mga magulang ang kanyang pagsilang. At nilolook forward na nila ang mga araw na puno ng tawanan at paggawa ng masasayang alaala bilang isang pamilya. Ngunit tatlong araw lamang matapos siyang isilang, may hindi inaasahang nangyari. Ang maliliit na pantal na lumitaw sa kanyang maselang balat ay naging masakit na paltos at mga sugat. Ang biglaang pagbabagong ito ay nag-iwan sa kanyang mga magulang na sina Hazel Ng at kanyang asawa ng takot at pagkalito.
Dala ng pagnanais na makahanap ng kasagutan, dinala nila si Leora sa isang pediatrician. Ni-refer sila nito sa isang dermatologist para sa karagdagang pagsusuri. Ang mga araw ay naging linggo, at ang kawalan ng katiyakan ay naging pabigat sa kanilang mga puso.
Nang dumating ang diagnosis, ito ang nakasaad na sakit ng kanilang anak: incontinentia pigmenti (IP). Ito ay isang rare genetic skin disorder. Ang mga salitang ito ay tumama sa mag-asawa ng tulad ng isang malakas na kidlatb at binago ang kanilang buong mundo.
“Parang bumaligtad ang mundo namin nang marinig namin ang mga salitang iyon,” paggunita ni Hazel.
Ang IP, ayon sa kanilang natutunan, ay isang bihirang sakit na genetiko na nakaaapekto sa balat, buhok, ngipin, kuko, mata, utak, at central nervous system. Bawat paltos at marka sa katawan ni Leora ay nagkukuwento ng masakit na karanasan ng kaawa-awang sanggol. Ngunit sa likod ng bawat pilat ay patunay ng kaniyang lakas.
Pag-unawa sa Mga Hamon ng Genetic Disorder
Source: Ms Hazel Ng
Ang realidad ng pamumuhay na may genetic disorder tulad ng IP ay higit pa sa mga nakikitang sintomas sa balat. Ayon kay Dr. Mark Koh, head ng dermatology department sa KK Women’s and Children’s Hospital (KKH), ang kondisyon ay maaaring magdulot ng mga hamong neurological. Tulad nalang ng pagkaantala sa development, intelektuwal na kapansanan at mga seizure.
“Sa tuwing naghahati ang isang selula o cells, kailangang ma-replicate ang DNA. Dahil kung hindi, kulang ang DNA para maghati naman sa dalawang selula,” paliwanag ni Dr. Koh.
“Kapag naghahati ang isang selula, kailangang ‘i-type’ muli ang lahat ng impormasyon. Kumbaga, kinokopya lahat ulit. Hindi ito parang photocopying, kundi parang mano-manong pagta-type. Kaya’t may posibilidad ng pagkakamali.”
Bagama’t nasa 90% ng mga pasyente ang maayos na nakakapamuhay nang walang malalang epekto sa neurological, ang kawalan ng katiyakan ay nananatiling isang mabigat na hamon para sa sinumang magulang.
Source: The Strait Times
Sinabi rin ni Dr. Koh: “Ang mga batang babae na may IP ay maaaring magkaroon ng bagong mga ugat ng dugo na nabubuo sa likod ng mata. Ang mga ugat na ito ay napakanipis. Kaya’t madali itong pumuputok at nagdudulot ng pagdurugo sa retina. Maaaring mauwi ito sa pagkabulag.
“Mga 40 hanggang 50 porsiyento ng aming mga pasyente ang may ganitong problema sa mata. Kaya’t palagi naming nire-refer sila sa mga espesyalista sa mata, sa mga ophthalmologist. Maaga pa lang ay sumasailalim na sila sa (laser treatment) upang gamutin ang mga ugat na ito.”
Ang Emosyonal na Epekto ng Diagnosis ng Genetic Disorder
Source: Incontinentia Pigmenti Stages – National Foundation for Ectodermal Dysplasias
Ang pagtanggap ng diagnosis ng genetic disorder para sa iyong anak ay maaaring magdulot ng pakiramdam ng pag-iisa at sobrang bigat. Ibinahagi ni Hazel kung gaano kahirap tanggapin ang kondisyon ng kanyang anak. Lalo na nang matuklasan ang genetic mutation sa X chromosome ni Leora.
“Bagama’t nagnegatibo ang resulta, kinumpirma ng mga resulta ni Leora ang (tinatawag na) deletion sa kanyang X chromosome. Nakakasakit ng damdamin. Bilang mga magulang, naramdaman namin ang bigat ng mga tanong, takot, at kawalan ng kasiguruhan”. Ibinahagi niya ito sa The Straits Times.
Sa paglipas ng panahon, natutunan ng kanilang pamilya kung paano harapin ang sitwasyon, at kumuha ng lakas mula sa tapang at tibay ni Leora. Ang bawat pilat sa kanyang katawan ay naging patunay ng kanyang pakikibaka, at may pagmamahal na tinatawag ni Hazel ang mga ito bilang “maliit na marka ng laban” ng kanyang anak.
Life Lessons mula sa karanasan ni Leora
Ang katatagan ay mahalaga. Ang kwento ni Leora ay isang mahalagang paalala na kahit ang pinakamaliit sa atin ay maaaring magpakita ng kahanga-hangang lakas. Mula pa sa simula, hinarap niya ang mga hamon na kahit matatanda ay mahihirapang lampasan. Ngunit hindi kailanman natinag ang kanyang diwa. Ang kanyang tapang ay naging inspirasyon para sa lahat ng nasa paligid niya. Ipinapakita na ang lakas ay hindi nasusukat sa laki kundi sa kagustuhang magpatuloy.
Ang paghahanap ng tulong mula sa mga eksperto ang naging punto ng pagbabago para sa pamilya ni Leora. Ang pagkonsulta sa mga espesyalista ay nagbigay sa kanila ng linaw at pag-unawa sa kanyang kondisyon. Pinalitan ang takot ng kaalaman. Sa bawat konsultasyon, natututo sila ng mga bagay na nakatulong sa kanila na makagawa ng mas mabuting desisyon para sa pangangalaga ni Leora.
Hindi lamang ito tungkol sa medikal na payo. Ito ay tungkol sa paghahanap ng pag-asa sa pamamagitan ng kadalubhasaan.
Suporta mula sa iba, malaki ang naitulong sa pamilya ni Baby Leora
Ang pagtanggap sa suporta mula sa iba ang nagdala ng malaking pagbabago. Mabilis na napagtanto ni Hazel na hindi niya kayang harapin ito nang mag-isa. Ang paghingi ng tulong mula sa pamilya, mga kaibigan, at isang mahabaging grupo ng mga medikal na propesyonal ay lumikha ng isang bilog ng pag-aalaga na nagbuhat sa kanila sa mga pinakamahirap na sandali. Ang pagbabahagi ng emosyonal na bigat at ang pagkakaroon ng maaasahang tao ay nagdala ng aliw at lakas.
Edukasyon ang naging sandigan ni Hazel. Habang mas natututo siya tungkol sa kondisyon ni Leora, mas nagiging kumpiyansa siya sa pagbibigay ng tamang pangangalaga. Ang kaalaman ay naging daan upang mapalitan ang takot ng kapangyarihan, ginagabayan siya sa mga komplikasyon ng mga paggamot at pang-araw-araw na mga gawain. Binigyan siya nito ng mga kasangkapan upang hindi lamang maging isang ina kundi maging isang matatag na tagapagtaguyod para sa kapakanan ng kanyang anak.
Sa kabila ng lahat, pinahalagahan nila ang maliliit na tagumpay. Bawat milestone, gaano man kaliit, ay isang dahilan upang magdiwang. Mula sa matagumpay na paggamot sa mata hanggang sa pamamahala ng kondisyon sa balat, ang bawat tagumpay ay naging paalala ng kanilang progreso.
Ang mga sandaling ito, bagama’t maliit, ay may malalim na kahulugan. Ang mga ito ay patunay ng matatag na laban ni Leora at ng pagmamahal at pagtitiyaga ng kanyang pamilya.
Tips sa mga magulang na nakakaranas ng genetic disorder sa pamilya
Source: Azmi Athni
Ang pagtanggap ng diagnosis ng genetic disorder para sa iyong anak ay maaaring maging isang nakakapang-overwhelm na karanasan. Madalas na nahaharap ang mga magulang sa isang komplikadong halo ng emosyon, mga medikal na termino, at mga praktikal na hamon. Gayunpaman, sa tamang mga estratehiya, mas maayos na mahaharap ng mga pamilya ang paglalakbay na ito. Narito ang mahahalagang tips para sa mga magulang na humaharap sa diagnosis ng genetic disorder.
Manatiling May Alam, Dahil ang Kaalaman ay Lakas
Mahalaga ang pag-unawa sa partikular na genetic disorder na nakakaapekto sa iyong anak. Ang pagsasaliksik tungkol sa kondisyon ay makakapagbigay sa iyo ng kapangyarihan upang makagawa ng mga desisyon tungkol sa mga opsyon sa paggamot, mga therapy, at pang-araw-araw na pangangalaga.
- Mag-aral Tungkol sa Kondisyon: Kilalanin ang mga sintomas, posibleng komplikasyon, at mga available na paggamot. Maaaring maghanap sa mga maaasahang sanggunian tulad ng mga medical websites, peer-reviewed journals, at mga serbisyo ng genetic counseling.
- Magtanong: Sa mga medical appointments, huwag mag-atubiling magtanong. Isulat ang iyong mga alalahanin bago ang appointment at magdala ng kamag-anak o kaibigan upang tumulong sa pagsusulat ng mga tala. Makakatulong ito upang masiguro mong umalis na may malinaw na pag-unawa sa kondisyon at plano sa pangangalaga ng iyong anak.
- Makipag-ugnayan sa mga Espesyalista: Maghanap ng mga propesyonal sa kalusugan na may espesyalidad sa genetic disorder ng iyong anak. Maaari silang magbigay ng mga naangkop na payo at suporta batay sa kanilang kaalaman.
Bumuo Ng Support Network—Hindi Ka Nag-Iisa
Ang pagbuo ng isang matibay na network ng suporta ay mahalaga para sa emosyonal na kalusugan at praktikal na tulong.
- Sumali sa mga Support Groups: Ang pakikisalamuha sa ibang mga magulang na humaharap sa parehong hamon ay makakapagbigay ng napakahalagang emosyonal na suporta. Maghanap ng mga lokal o online na support groups na nakatuon sa mga partikular na genetic disorders.
- Makilahok sa mga Online Communities: Ang mga platform ng social media at forums ay maaaring magbigay ng pakiramdam ng pag-aari at mga karanasang magkakasama. Maraming magulang ang nakakahanap ng ginhawa sa pagtalakay ng kanilang mga karanasan sa iba na nakakaintindi sa kanilang mga paghihirap.
- Magpakita ng Suporta sa Pamilya at mga Kaibigan: Huwag mag-atubiling dumaan sa iyong mga mahal sa buhay. Ang pagbabahagi ng iyong mga karanasan ay makakapagpatibay ng mas malalim na ugnayan at magbibigay ng karagdagang emosyonal na suporta.
Maging positive lang
Bagama’t ang paghaharap sa mga hamon ng isang genetic disorder ay maaaring nakakatakot, mahalaga ang pananatili ng positibong pananaw.
- Ipinagdiriwang ang mga Milestone: Kilalanin ang maliliit at malalaking tagumpay sa pag-unlad ng iyong anak. Ang pagdiriwang ng mga milestones ay maaaring magtaas ng moral para sa inyo at sa inyong anak.
- Idokumento ang Pag-unlad: Ang pagtatago ng journal o scrapbook ng mga tagumpay ng iyong anak ay magsisilbing paalala ng kanilang paglago at katatagan. Makakatulong din ang dokumentasyong ito sa mga medical appointments upang subaybayan ang progreso sa paglipas ng panahon.
- Magpraktis ng Pasasalamat: Magpokus sa mga positibong aspeto ng iyong buhay at ipahayag ang pasasalamat para sa mga sandali ng kagalakan sa kabila ng mga hamon. Ang pagbabago ng pananaw na ito ay makakatulong sa pagpapabuti ng kabuuang kalusugan at kaligayahan.
I-prioritize ang pag-aalaga sa sarili
Ang pangangalaga sa isang anak na may genetic disorder ay nangangailangan ng malawak na enerhiya at emosyonal na lakas. Kaya’t mahalaga ang pagpaprioritize ng sariling pangangalaga para sa mga magulang.
- Magpahinga: Magtakda ng mga regular na pahinga upang mag-recharge. Kahit ang mga maiikling sandali ng pag-iisa ay makakatulong upang linisin ang isipan at mabawasan ang stress.
- Panatilihin ang Malusog na mga Gawi: Magpokus sa nutrisyon, ehersisyo, at pagtulog. Ang balanseng diyeta, regular na pisikal na aktibidad, at sapat na pahinga ay mahalaga upang mapanatili ang iyong kalusugan.
- Maghanap ng Tulong mula sa mga Propesyonal kung Kailangan: Kung ang mga nararamdamang pagkabahala o depresyon ay nagiging labis, isaalang-alang ang pag-usap sa isang mental health professional na may espesyalidad sa pangangalaga o chronic illness.
Maging Tagapagsulong para sa Iyong Anak: Maging Boses Nila
Bilang isang magulang, may malaking papel ka sa pagpapalakas ng boses ng iyong anak at pagtutok sa kanilang mga pangangailangan sa loob ng healthcare system.
- Maging Proaktibo sa Pangangalaga: Maging aktibo sa pakikipag-ugnayan sa healthcare team ng iyong anak. Regular na ipagbigay-alam ang mga alalahanin o pagbabago sa kondisyon ng iyong anak upang matiyak na makakamtan nila ang tamang pangangalaga.
- Mag-edukar ng Iba: Tulungan ang mga miyembro ng pamilya, guro, at mga kaibigan na maunawaan ang kondisyon ng iyong anak upang makapagbigay sila ng mas mabuting suporta. Ang pagbibigay ng mga educational resources ay makakatulong sa pagpapalaganap ng empatiya at kaalaman.
- Mag-explore ng mga Opsyon sa Paggamot: Magsaliksik ng iba’t ibang opsyon sa paggamot na available para sa kondisyon ng iyong anak. Talakayin ang mga opsyon na ito sa mga healthcare provider upang matukoy ang pinakamainam na hakbang na naaayon sa mga pangangailangan ng iyong anak.
Pag-asa ng isang ina
Ngayon, si Leora ay isang masigla at masayang tatlong taong gulang. Puno ng buhay at kaligayahan sa kabila ng mga hamon. Ang kanyang ngiti ay patuloy na nagbibigay-inspirasyon sa kanyang mga magulang upang manatiling puno ng pag-asa at lakas. Si Hazel at ang kanyang asawa ay nagtataguyod ng kamalayan tungkol sa mga genetic disorder. Umaasang makakatulong ang kanilang kwento sa ibang mga magulang na humaharap sa parehong sitwasyon.
“Marami ang itinuro sa amin ni Leora na hindi namin kayang isiping matutunan. Baka tatlo pa lang siya, ngunit ipinakita niya sa amin ang tunay na kahulugan ng tapang at katatagan”. Ito ang sabi ni Hazel nang may determinasyon.
Para sa mga magulang na dumadaan sa parehong landas, tandaan: hindi kayo nag-iisa. Sa pamamagitan ng kaalaman, suporta, at labis na pagmamahal, kayang harapin ang pinakamabigat na hamon ng may tapang.